Спинална мускулна атрофија

maxresdefault

Спинална мускулна атрофија (СМА) е дел од генетски и клинички хетерогена група на ретки исцрпувачки нарушувања кои се карактеризираат со дегенерација на пониските моторни неврони (невронски клетки лоцирани во предниот рог на 'рбетниот мозок) и последователна атрофија (губење) на разни мускулни групи во телото.1 Спинална мускулна атрофија е последица на мутација или делеција на генот за преживување на моторниот неврон 1 (анг. survival of motor neuron 1 = SMN1). Намалените нивоа на SMN протеините доведуваат до прогресивна невромускулна дегенерација.

Се јавува кај 1 од 10.000 новороденчиња и претставува водечка генетска причина за смрт кај доенчиња и мали деца. Поврзана е со висока стапка на смртност особено кај најтешките форми на болеста, додека другите полесни форми на болеста овозможуваат лицата да водат нормален живот само со лесна мускулна слабост.

Ние работиме напорно со цел задоволување на незадоволените медицински потреби на пациентите со СМА и нивните семејства.

Одделот за Pharma Research и Early Development (pRED) во Рош соработува со PTC Pharmaceuticals и Фондацијата SMA и досега откриени се орални молекули кои специфично можат да корегираат одреден генетски дефект кој е причина за ова тешко нарушување. Во модели на глувци со спинална мускулна атрофија, молекулите им овозможиле на животните да преживеат, растат и да развијат нормален невромускулен систем.

За повеќе информации Ве молиме посетете ја веб страната на www.roche.com.

За да научите повеќе за спинална мускулна атрофија кликнете на сликата

За да научите повеќе за спинална мускулна атрофија кликнете на сликата

Референци:

  1. Spinal muscular atrophy. Genetics Home Reference. 2016-03-21.