Хемофилија

hemophilia-stage

Хемофилијата е сериозно, наследно нарушување на коагулацијата каде што крвта на пациентот не коагулира соодветно, доведувајќи до тешки случаи на неконтролирано крварење, спонтано или после лесна повреда. Лицата со хемофилија може нема да крварат повеќе или побрзо од лицата без хемофилија, но тие крварат подолго време1. Повторувачките крварења можат да доведат до тешки пореметувања особено во зглобовите.

Како наследна состојба, хемофилијата се пренесува од родител на дете и се наоѓа на Х хромозомот како рецесивен ген, што значи се пренесува од мајка на син. Иако е возможно и женски деца да се афектирани од хемофилија, ова е мошне ретко и најголем дел од популацијата се машки.

Хемофилија А е најчестиот тип на хемофилија2, афектирајќи моментално околу 320.000 лица во светот.3,4 Лицата со хемофилија А имаат ниско ниво или воопшто немаат есенцијален протеин познат како фактор VIII кој игра клучна улога во коагулација на крвта.

Кога ќе се случи крварење кај здрава индивидуа, факторот VIII се врзува за факторите IXa и X, кои се критични фази во процесот на формирање на крвен коагулум и помагаат да престане крварењето. Сепак, кај индивидуа со хемофилија А, недостатокот или ниското ниво на фактор VIII го пореметува овој процес и влијае на способноста за формирање на коагулум.

Во зависност од нивото на фактор VIII кој недостасува во крвта5, хемофилија А е класифицирана во три категории – лесна, умерена и тешка. Околу 50-60% од заболените имаат тешка форма6 и овие лица најчесто крварат често – околу еднаш или двапати неделно во нивните зглобови или мускули.6 Овие крварење можат да претставуваат сигнификантен здравствен проблем бидејќи често предизвикуваат болка и доведуваат до хронично отекување, деформитети, редуцирана мобилност и долготрајно оштетување на зглобовите.7 Како додаток на влијанието врз квалитетот на живот на пациентите,8 овие крварења можат да бидат и витално загрозувачки ако се случат во витални органи како што е на пример мозокот.9,10

Симптоми и дијагноза

Поради наследната природа на хемофилијата, нарушувањето најчесто се дијагностицира кога лицата се многу млади. Знаците и симптомите вклучуваат:

  • модрици
  • крварење во мускули и зглобови
  • спонтани крварења
  • присутни крварења после лесна траума или хирургија11

Третман

Замена на факторот VIII, рекомбинантен (генетски произведен) или со потекло од плазма е основа на третманот на хемофилија А. Повеќето формулации бараат чести интравенски инфузии, обично неколку пати неделно, што може да биде оптеретувачки за лицата12 и нивните најблиски. Ова може да влијае врз комплијансата,13,14 доведувајќи до тоа да некои лица го земаат третманот „по потреба” само кога ќе се случи крварењето, наспроти профилакса со цел спречување на крварење.15

Дополнително ограничување на моменталниот третман е развојот на инхибитори, антитела создадени од имуниот систем кои се врзуваат за факторот VIII,16 бидејќи е препознат како туѓ. Инхибиторите можат да го направат третманот со фактор VIII неефикасен бидејќи ја блокираат неговата функција, оневозможувајќи да се постигне задоволително ниво на фактор VIII потребно за контрола на крвавењето. Едно од четири (25-30%) лица со тешка форма на хемофилија А развиваат инхибитори кон факторот VIII.17

Третманските опции за лицата со инхибитори се ограничени. Овие лица имаат потреба од почести инфузиони третмани како индукција на имуна толеранција (ИИТ) каде на лицето му се даваат високи дози на фактор VIII во подолг временски период со цел имуниот систем да почне да го толерира факторот VIII. Доколку ИИТ не успее кај овие лица, премостувачки агенси се друга третманска опција. Како и факторот VIII, премостувачките агенси се даваат интравенски, и со почеста фреквенција.18

Пред повеќе од 20 години, „Рош“ започна со развојот на лекови што го менуваат третманот на повеќе хематолошки заболувања. Денес, „Рош“, инвестира повеќе од кога било во обидот да пронајде иновативни третмански опции за луѓето со хематолошки заболувања, вклучувајќи ја и хемофилија А. 

Референци:

  1. Canadian Hemophilia Society. What is hemophilia? 2016. Достапно на: http://www.hemophilia.ca/en/bleeding-disorders/hemophilia-a-and-b/what-is-hemophilia/. Пристапено на: јуни 2016.
  2. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Достапно на:  http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf. Пристапено на: јуни 2016.
  3. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. Достапно на: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf. Пристапено на: јуни 2016.
  4. Berntorp E, Shapiro AD. Modern haemophilia care. The Lancet 2012; 370:1447-1456
  5. WFH. Severity of hemophilia. 2012. Достапно на: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=643. Пристапено на: јуни 2016.
  6. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Достапно на: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf. Пристапено на: јуни 2016.
  7. Franchini M, Mannucci PM. Hemophilia A in the third millennium. Blood Rev 2013:179-84.
  8. Flood, E et al. Illustrating the impact of mild/moderate and severe haemophilia on health-related quality of life: hypothesised conceptual models. European Journal of Haematology 2014; 93: Suppl. 75, 9–18.
  9. Young G. New challenges in hemophilia: long-term outcomes and complications. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012; 2012: 362–8.
  10. Zanon E, Iorio A, Rocino A, et al. Intracranial haemorrhage in the Italian population of haemophilia patients with and without inhibitors. Haemophilia 2012; 18: 39–45.
  11. WFH. Symptoms and diagnosis. 2012. Достапно на: http://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=640. Пристапено на: јуни 2016.
  12. Elder-Lissai A, Hou Q, Krishnan S. The Changing Costs of Caring for Hemophilia Patients in the U.S.: Insurers’ and Patients’ Perspectives. Presented at: American Society of Hematology Annual Meeting; December 6-9, 2014; San Francisco, CA. Abstract # 199.
  13. Remor, E. Predictors of treatment difficulties and satisfaction with haemophilia therapy in adult patients. Haemophilia 2011; 17, e901-e905.
  14. Hacker MR et al. Barriers to compliance with prophylaxis therapy in haemophilia. Haemophilia 2001; 7: 392-6.
  15. Astermark, J. Overview of Inhibitors. Semin Hematol 2006; 43 (suppl 4):S3-S7.
  16. Whelan SF, et al. Distinct characteristics of antibody responses against factor VIII in healthy individuals and in different cohorts of hemophilia A patients. Blood 2013; 121: 1039–48.
  17. Gomez K, et al. Key issues in inhibitor management in patients with haemophilia. Blood Transfus. 2014; 12: s319–s329.
  18. Berntorp, E. Differential response to bypassing agents complicates treatment in patients with haemophilia and inhibitors. Haemophilia. 2009; 15: 3-10.