Спинална мускулна атрофија

Спинална мускулна атрофија (СМА) е дел од генетски и клинички хетерогена група на ретки исцрпувачки нарушувања кои се карактеризираат со дегенерација на пониските моторни неврони (невронски клетки лоцирани во предниот рог на 'рбетниот мозок) и последователна атрофија (губење) на разни мускулни групи во телото.1

Како ретка, вродена, прогресивна невромускулна болест предизвикува мускулна атрофија и слабост кои можат да водат до живото-загрозувачки компликации како проблеми со дишењето и голтањето.2 СМА е најчестата генетска причина за смрт кај доенчиња и е една од најчестите ретки болести која се јавува кај новороденчиња.3 СМА води кон прогресивен губиток на нервните клетки во 'рбетниот мозок кои го контролираат движењето на мускулите.4 Постојат повеќе типови на СМА, но најчести се тип 1, 2, 3. Во зависност од типот, физичката сила на поединецот и неговата способност за движење, голтање или дишење може значително да се намалат или изгубат.5

Спинална мускулна атрофија се јавува како последица на мутација или делеција на генот за преживување на моторниот неврон 1 (анг. survival of motor neuron 1 = SMN1).4 SMN протеинот се наоѓа насекаде низ телото и неговиот недостиг доведува до прогресивна невромускулна дегенерација кое може да предизвика телото да престане да функционира нормално.6

Се јавува кај 1 од 10.000 новороденчиња и претставува водечка генетска причина за смрт кај доенчиња и мали деца. Поврзана е со висока стапка на смртност особено кај најтешките форми на болеста, додека другите полесни форми на болеста овозможуваат лицата да водат нормален живот само со лесна мускулна слабост.

За да научите повеќе за спинална мускулна атрофија кликнете на сликата

Ние во Рош работиме напорно со цел задоволување на незадоволените медицински потреби на лицата со СМА и нивните семејства.

Одделот за Pharma Research и Early Development (pRED) во Рош во соработува со PTC Pharmaceuticals и Фондацијата SMA развиваат лек кој после орална администрација може селективно да корегира одреден генетски дефект кој е причина за ова тешко нарушување. Лекот се дистрибуира низ целото тело со цел да ги зголеми нивоата на SMN протеинот во ЦНС, мускулите и крвта.4  Дизајниран е да му помогне на генот SMN2 да произведе пофункционален SMN протеин, со цел подобрување на поддршката на моторните неврони и мускулната функција.7 Во модели на глувци со спинална мускулна атрофија, молекулите им овозможиле на животните да преживеат, растат и да развијат нормален невромускулен систем. Моментално лекот се истражува кај лица со СМА во три мултицентрични клинички студии (FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH) додека нова студија (RAINBOWFISH) ќе биде иницирана во тек на 2019 година кај лица со пред-симптоматска спинална мускулна атрофија. 

Неодамна Европската агенција за лекови (анг. ЕМА, European Medicines Agency) објави дека му доделува PRIME (PRIORITY MEdicines) ознака на овој орален лек за третман на лица со спинална мускулна атрофија. Ознаката PRIME се доделува за да го подржи и поттиткне развојот на лековите кои имаат терапевтски потенцијал а исто така и обезбедувува забрзана патека за евалуација и одобрување (регистрација) на лекот од страна на Агенцијата. Целта е лекот да биде достапен за пациентите со СМА што порано.

За повеќе информации Ве молиме посетете ја веб страницата на www.roche.com.

Референци:

  1. Spinal muscular atrophy. Genetics Home Reference. 2016-03-21.
  2. Farrar MA and Kiernan MC. The genetics of spinal muscular atrophy: progress and challenges. Neurotherapeutics. 2015;12:290- 302.
  3. Cure SMA. About SMA. 2018. достапно на: http://www.curesma.org/sma/about-sma/.
  4. Kolb SJ and Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Neurol Clin. 2015;33:831-46.
  5. Spinal Muscular Atrophy UK. What is spinal muscular atrophy? достапно на: http://www.smasupportuk.org.uk/what-is-spinal-muscular-atrophy.
  6. Hamilton G and Gillingwater TH. Spinal muscular atrophy: going beyond the motor neuron. Trends Mol Med. 2013;19:40-50.
  7. Ratni H et al. Discovery of risdiplam, a selective survival motor neuron-2 (SMN2) gene splicing modifier for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA). J Med Chem. 2018;61:6501-17.
  8. European Medicines Agency. PRIME Designation. 2018. достапно на: https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/research-development/prime-priority-medicines.