Секоја година, се земаат по неколку капки крв од петиците на милиони новороденчиња ширум Европа за да се откријат голем број ретки болести. Скринингот се изведува неколку дена по раѓањето, а неговата цел е да се откријат болести чија клиничка дијагноза во толку рана фаза може да е невозможна, но кај кои раното откривање и третман можат да спасат животи и потенцијално да ја спречат појавата на симптоми на болеста.
Меѓутоа, и покрај фактот дека спиналната мускулна атрофија (СМА) ги исполнува критериумите на Светската здравствена организација за вклучување во програмите за скрининг на новореденчиња1, тој сепак не се применува во голем број европски земји. Без скрининг за СМА непосредно после раѓањ ето, се испуштаат шансите за поставување на рана дијагноза и се губи можноста за воведување на најдобрата медицинска нега чија цел е спречување на болеста.
Раната детекција е многу важна кај многу болести, но особено е важна кај СМА бидејќи загубата на моторните неврони кои ги контролираат мускулите е неповратна.
Сега Европската алијанса за скрининг на новороденчиња за спинална мускулна атрофија (анг.
Околу 98% од новороденчињата во САД веќе се скринираат за СМА2, а постигнат е напредок и во Европа со тоа што некои земји веќе го прифаќаат таквото тестирање. Скринингот за СМА доби одобрение да биде вклучен во националните програми во Германија, Норвешка, Холандија, Србија, Хрватска, Полска и други земји додека во Словенија, Италија, Шпанија чека на имплементација.
Студија во Германија, која што започна во 2018 година, веќе ја покажа користа од скринингот на новороденчиња за СМА и нивните семејства. Во првите 14 месеци од спроведувањето на студијата, биле прегледани околу 180 000 новороденчиња, од кои кај 25 се открило дека имаат СМА. Прелиминарните резултати покажуваат дека децата кои примале терапија за СМА пред клиничките симптоми да станат очигледни, покажале речиси нормален развој.
Покрај застапувањето на европско ниво, членовите на Алијансата организираат активности во секоја земја за да ги убедат здравствените власти да го проценат додавањето на СМА во неонаталните програми за скрининг. Досега се поднесени апликации до властите во Австрија, Финска и Шведска, а во многу други земји се во тек или се планираат понатамошни пилот студии. Може да ја користите следната
Како еден од членовите - основачи на Алијансата, која, исто така, вклучува и европски организации на пациенти, академици и други членови од фармацевтската индустрија, Рош се гордее што е дел од оваа посветена група која помага во застапувањето на потребите на СМА заедницата. Објавувањето на Белата книга на Алијансата (анг.
Референци:
J. M. G. Wilson & G. Jungner, Principles and practice of screening for disease. J R Coll Gen Pract. 1968;16(4):318.
CureSMA, Status of newborn screening for SMA in USA, September 2022, достапно на: