Најновите научни достигнувања се презентирани на овогодинешната конференција на Асоцијацијата за мускулна дистрофија (анг. Muscular Dystrophy Association, MDA)

• Новите петгодишни податоци за Evrysdi▼ од студијата SUNFISH покажаа континуирана стабилизација на моторната функција кај широка популација на пациенти со спинална мускулна атрофија тип 2 или тип 3

• Evrysdi е единствената неинвазивна терапија за СМА која е одобрена во над 100 земји, а повеќе од 18 000 пациенти се лекувани со Evrysdi ширум светот

„Рош“ неодамна објави дека ги презентира новите податоци на конференцијата на Muscular Dystrophy Association (MDA), која се одржа од 16 до 19 март 2025 година во Далас, Тексас, САД. „Рош“ презентираше 12 орални и постер презентации од невромускулното портфолио, вклучувајќи ги спинална мускулна атрофија (СMA) и Душен мускулна дистрофија (ДМД).

„Овие подолгорочни резултати се охрабрувачки за лицата кои живеат со СМА и Душен мускулна дистрофија, бидејќи покажуваат одржливи подобрувања или стабилизација на мобилноста и независноста кај пациентите кои ги примале нашите лекови за модификација на болеста“, изјави д-р Ливај Гаравеј, Главен медицински директор и Шеф на одделот за развој на производи во „Рош“. „Позитивните петгодишни податоци од студијата SUNFISH ги опфаќаат една од најшироките популации на пациенти со СМА досега.“

По пет години третман во клиничката студија SUNFISH (NCT02908685, n=231), пациентите со СMA кои биле лекувани со Evrysdi покажаа долгорочна стабилизација на моторната функција во споредба со почетната состојба, што е забележано уште во првата година од студијата. Овие резултати се измерени со помош на Motor Function Measure 32 (MFM-32). Ова е последното, финално известување од студијата SUNFISH, кое ја потврдува ефикасноста, безбедноста и долгорочниот бенефит на Evrysdi кај широк спектар на пациенти со СМА тип 2 и тип 3, на возраст од 2 до 25 години во моментот на вклучување во студијата.

Истовремено, податоците од природниот тек на болеста кај нелекувани пациенти, презентирани заедно со петгодишните податоци од SUNFISH, покажуваат дека без третман, пациентите со слични карактеристики доживуваат значително влошување на моторната функција во истиот временски период.

Кај пациентите постари од 12 години и лицата кои се грижат за нив е забележано континуирано подобрување или стабилизација на нивото на независност при извршување на секојдневните активности, како што се облекување, подигнување предмети и лична хигиена, мерејќи го со помош на SMA Independence Scale (SMAIS-ULM).

Дополнително, просечната комплијанса со третманот со Evrysdi во текот на повеќегодишниот период бил над 99%. Вкупниот број на несакани ефекти и сериозни несакани ефекти биле одраз на основната болест и во согласност со претходно познатите податоци. Ниту еден пациент не го прекинал третманот поради несакани ефекти поврзани со терапијата.

Дополнителни информации за апстрактите кои „Рош“ ги презентираше на MDA 2025 се достапни подолу.

СМА е тешка, прогресивна невромускулна болест која може да биде фатална. Таа зафаќа приближно едно на 10 000 новороденчиња и претставува водечка генетска причина за смрт кај доенчиња. СМА е предизвикана од мутација или делеција на генот SMN1, што доведува до недостаток на функционален SMN протеин. Овој протеин се наоѓа низ целото тело и е клучен за функционирањето на нервите кои ги контролираат мускулите и движењето. Моментално одобрените лекови, како Evrysdi, спречуваат дегенерација или смрт на овие клетки, што со тек на време доведува до слабеење на мускулите. Во зависност од типот на СМА, физичката сила и способноста за одење, јадење или дишење кај поединците може значително да биде намалена или целосно да се изгуби.

Душен е ретка, генетска, мускулно-дегенеративна болест која брзо напредува од раното детство. Приближно еден од 5 000 момчиња ширум светот се раѓа со Душен, додека кај девојчињата оваа состојба е многу ретка. Секое лице со Душен ќе ја загуби способноста за одење, функцијата на горните екстремитети, белите дробови и срцето, а просечниот животен век е 28 години. Болеста на Душен бара целодневна нега, која најчесто ја обезбедуваат родителите, од кои повеќето имаат тешкотии да ги извршуваат секојдневните работни или домашни активности и страдаат од депресија и физичка болка.

Душен е предизвикана од мутации во генот DMD, што влијае на продукцијата на мускулниот протеин дистрофин. Дистрофинот е клучна компонента на протеинскиот комплекс кој ги зајакнува мускулните влакна и ги штити од оштетување за време на мускулните контракции. Поради генетската мутација во генот DMD, лицата со Душен не произведуваат функционален дистрофин; нивните мускулни клетки се почувствителни на повреди, а мускулното ткиво прогресивно се заменува со лузни и масно ткиво. Бидејќи недостасува дистрофинот и во виталните органски системи како што се кардиоваскуларниот и респираторниот, ефектот неизбежно е фатален, а просечниот животен век е ограничен до третата деценија од животот.

Evrysdi е survival motor neuron 2 (SMN2) модификатор за врзување дизајниран за лекување на СМА предизвикана поради мутации во хромозомот 5q кои водат до дефицит на SMN (survival motor neuron) протеинот. Evrysdi се администрира во течна форма секој ден дома, преку уста или сонда за исхрана.

Evrysdi е дизајниран да ја лекува СМА преку зголемување на производството на протеинот за преживување на моторниот неврон (анг. survival of motor neuron, SMN) во централниот нервен систем (ЦНС) и периферните ткива. SMN протеинот се наоѓа насекаде низ телото и игра клучна улога во одржување на здрави моторни неврони и движења и други функции како што се голтање, зборување и дишење.

Evrysdi е одобрен во Република Северна Македонија1 како и во повеќе од 100 земји ширум светот, а повеќе од 18 000 лица се лекувани со Evrysdi ширум светот.

„Рош“ го води клиничкиот развој на Evrysdi како дел од соработката со SMA Foundation и PTC Therapeutics.

Невронауката претставува главен фокус на истражувањaта и развојот во „Рош“. Нашата цел е да следиме револуционерна наука за да развиеме нови третмани што ќе им помогнат на луѓето со хронични и потенцијално онеспособувачки болести.

„Рош“ истражува повеќе од десетина лекови за невролошки нарушувања, вклучувајќи мултипла склероза, спинална мускулна атрофија, Алцхајмерова болест, Хантингтонова болест, Паркинсонова болест и Душен мускулна дистрофија. Заедно со нашите партнери, ние сме посветени на поместување на границите на научното разбирање за да решиме некои од најтешките предизвици во невронауката денес.

Основана во 1896 година во Базел, Швајцарија, како еден од првите индустриски производители на брендирани лекови, „Рош“ прерасна во најголемата биотехнолошка компанија во светот и глобален лидер во ин-витро дијагностиката. Компанијата ја следи научната извонредност за да открие и развие лекови и дијагностички алатки за подобрување и спасување на животите на луѓето ширум светот. Ние сме пионери во персонализираната здравствена заштита и сакаме дополнително да го трансформираме начинот на кој се обезбедува здравствената заштита за да има уште поголемо влијание. За да обезбедиме најдобра грижа за секоја личност, соработуваме со многу засегнати страни и ги комбинираме нашите силни страни во дијагностика и фармација со податоци од клиничката пракса.

Повеќе од 125 години, одржливоста е составен дел од бизнисот на „Рош“. Како компанија водена од науката, нашиот најголем придонес во општеството е развивање иновативни лекови и дијагностика кои им помагаат на луѓето да живеат поздрав живот. „Рош“ е посветена на иницијативата за Science Based Targets и на иницијативата за Sustainable Markets за да постигне нето нула до 2045 година.

Genentech, во Соединетите Американски Држави, е членка во целосна сопственост на групацијата „Рош“. „Рош“ е мнозински акционер на Chugai Pharmaceuticals, Јапонија.

За повеќе информации, посетете ја веб страницата www.roche.mk.

Сите заштитени имиња употребени или споменати во ова соопштение се заштитени со закон.

Референци:

1. Збирен извештај за особините на лекот Evrysdi (risdiplam), број на одобрение за ставање на лек во промет: 11-6730/1 од 06.07.2021 г., последна ревизија на Збирниот извештај за особините на лекот: март 2024 г.