СМА е автозомно рецесивно, генетско нарушување предизвикано од намалено ниво на SMN протеинот низ целото тело, предизвикано од мутации на генот за преживување на моторниот неврон-1 (анг. survival motor neuron-1, SMN1). SMN протеинот се наоѓа насекаде низ телото и неговиот недостиг доведува до прогресивна невромускулна дегенерација која може да предизвика телото да престане да функционира нормално.

СМА се јавува кај околу 1 лице на 10 000 бебиња родени ширум светот секоја година и е најчеста генетска причина за смрт кај доенчиња. Поврзана е со висока стапка на смртност особено кај најтешките форми на болеста, додека другите полесни форми на болеста овозможуваат лицата да водат нормален живот само со лесна мускулна слабост.

Тоа е болест која им ја одзема физичката сила на луѓето преку уништување на моторните нервни клетки, одземајќи ја можноста за одење, јадење, па дури и дишење.