Повеќето деца со спинална мускулна атрофија (СMA) лекувани со Evrysdi се способни да седат, стојат и да одат самостојно, покажуваат двегодишните податоци

• Позитивните податоци ја потврдуваат ефикасноста и безбедноста на Evrysdi▼ кај деца со пресимптоматска СМА лекувани пред шест неделна возраст, при што повеќето постигнале моторни пресвртници слични како кај деца без СМА

• Сите деца можеле да голтаат и да се хранат орално, а ниту едно немало потреба од трајна вентилација

• Evrysdi е единствената неинвазивна терапија за СМА и е одобрена во над 100 земји со повеќе од 16.000 пациенти лекувани на глобално ниво

Неодамна, „Рош“ ги презентираше позитивните двегодишни податоци од тековната студија RAINBOWFISH на 29-тиот конгрес на Светското мускулно друштво (анг. World Muscle Society, WMS), кој се одржа од 8-12 октомври 2024 година, оценувајќи ја ефикасноста и безбедноста на Evrysdi® (risdiplam) кај деца со пресимптоматска СМА лекувани пред шест неделна возраст (n=23). Студијата покажа дека поголемиот дел од децата ги постигнале клучните моторни пресвртници, биле способни да голтаат и да се хранат орално и демонстрирале когнитивни вештини типични за децата без СМА, при што ниту едно немало потреба од трајна вентилација.

„Кај децата со СМА, дегенерацијата на моторните неврони започнува пред почетокот на симптомите, така што времето е од суштинско значење, ако сакаме да ја зачуваме мускулната функција“, изјави проф. д-р Лоран Серве, од Paediatric Neuromuscular Diseases, MDUK Oxford Neuromuscular Centre. „Одлично е да се види дека поради раното започнување со Evrysdi овие деца постигнале важни пресвртници како седење, стоење и одење, кои обично се недостижни без третман“.

Сите деца лекувани со Evrysdi кои имале три или повеќе копии на SMN2 генот (n=18), постигнале пресвртници за стоење и одење (100%), оценето според Bayley Scales of Infant and Toddler Development, трето издание (BSID-III) и Hammersmith Infant Neurological Examination, Module 2 (HINE-2), при што повеќето ги постигнале овие пресвртници во рамките за типичен детски развој на Светската здравствена организација (СЗО). Помеѓу децата со две копии на SMN2 генот (n=5), сите можеле да седат (100%), а повеќето можеле да стојат и да одат (60%) самостојно по две години третман. По две години третман, сите деца можеле да голтаат и да се хранат орално и на ниту едно не му била потребна трајна вентилација. Студиите за природниот тек на болеста покажуваат дека без третман кој ја модифицира болеста, децата со СМА тип 1 не би можеле да достигнат вакви пресвртници, ниту ќе бидат живи после две години.

По две години третман со Evrysdi, децата во студијата покажале когнитивни вештини типични за деца без СMA, како што е проценето со когнитивната скала BSID-III. Оваа студија беше првото клиничко испитување во СMA за проценување на когницијата како истражувачка крајна цел користејќи стандардизирана скала.

„Овие двегодишни наоди го потврдуваат потенцијалот за рана интервенција со Evrysdi за значајно подобрување на животот на децата со СМА“, изјави д-р Ливај Гаравеј, Главен медицински директор и Шеф на одделот за развој на производи во „Рош“. „Заедно со програмите за неонатален скрининг, Evrysdi како единствена неинвазивна терапија за СМА може да се администрира во првите часови од животот на детето“.

За да се проценат резултатите од раното започнување на третман пред почетокот на симптомите, децата во студијата започнале со третман со Evrysdi пред шест неделна возраст (просечната возраст на децата при првата доза била 25 дена). Студијата ги анализирала резултатите во однос на бројот на копии на SMN2 генот што секое дете го имало. Општо земено, помалку копии на SMN2 генот се поврзани со потешка форма на СMA.

Немало смртни случаи или несакани реакции кои довеле до повлекување или прекин на лекувањето. Најчести несакани реакции беа никнување на забите, гастроентеритис, дијареа, егзема и пирексија. Несаканите реакции забележани во анализата на втората година се генерално конзистентни со оние реакции забележани во другите испитувања за Evrysdi во СMA. Несаканите реакции се повеќе одраз на возраста отколку основната болест. Поголемиот дел од несаканите реакции не се сметале за поврзани со третманот и биле решени со текот на времето.

„Рош“ го води клиничкиот развој на Evrysdi како дел од соработката со SMA Foundation и PTC Therapeutics.

Evrysdi е survival motor neuron 2 (SMN2) модификатор за врзување дизајниран за лекување на СМА предизвикана поради мутации во хромозомот 5q кои водат до дефицит на SMN (survival motor neuron) протеинот. Evrysdi се администрира во течна форма секој ден дома, преку уста или сонда за исхрана.

Evrysdi е дизајниран да ја лекува СМА преку зголемување на производството на протеинот за преживување на моторниот неврон (анг. survival of motor neuron, SMN) во централниот нервен систем (ЦНС) и периферните ткива. SMN протеинот се наоѓа насекаде низ телото и игра клучна улога во одржување на здрави моторни неврони и движења и други функции како што се голтање, зборување, дишење и движење.

Evrysdi добил ознака PRIME од Европската агенција за лекови (ЕМА) во 2018 година и ознака за лек-сирак од Американската Администрација за храна и лекови во 2017 година. Во 2021 година, Evrysdi се стекна со награда за откритие на лек на годината од страна на British Pharmacological Society како и од Society for Medicines Research award for Drug Discovery. Evrysdi е одобрен во Република Северна Македонија1 како и во повеќе од 100 земји ширум светот, а неговата регистрација се разгледува во уште 12 земји. Таблетарната формулација на risdiplam, стабилна на собна температура, во моментов е под ревизија од страна на регулаторните власти во ЕМА (European Medicines Agency).

Evrysdi моментално е, или бил истражуван во бројни глобални мултицентрични испитувања кај лица со СMA:

• FIREFISH (NCT02913482) е отворена, регистрациона студија во два дела кај доенчиња со СМА тип 1. Доенчињата биле на средна возраст од приближно 5,5 месеци при вклучување во студијата и од 58 доенчиња кои ја завршиле првата година од третманот, 52 продолжиле во отворениот продолжеток на студијата. Студијата ја исполни својата примарна клучна цел и заврши по петгодишно следење.

• SUNFISH (NCT02908685) е двојно слепа, плацебо-контролирана, регистрациона студија во два дела, кај пациенти со СМА тип 2 или 3 на возраст од 2 до 25 години. Студијата ја исполни својата примарна клучна цел.

• JEWELFISH (NCT03032172) e отворена студија дизајнирана да ја испита безбедноста, толерабилноста, фармакокинетиката и фармакодинамиката кај лица со СМА на возраст од 6 месеци до 60 години кои претходно биле лекувани со истражувачки или одобрени лекови за СМА во тек на најмалку 90 дена пред започнување на третман со Evrysdi. Студијата заврши со регрутирање на пациенти (n=174).

• RAINBOWFISH (NCT03779334) e отворена, мултицентрична студија со една гранка, која ја испитува ефикасноста, безбедноста, фармакокинетиката и фармакодинамиката на risdiplam кај новороденчиња (n=26), од раѓање до 6 недели (при првата доза), со генетски потврдена СМА кои сè уште немаат симптоми. Студијата ја исполни својата примарна клучна цел.

• MANATEE (NCT05115110) – глобална клиничка студија од фаза II/III за проценка на безбедноста и ефикасноста на GYM329 (RG6237), анти-миостатинска молекула насочена кон раст на мускулите, во комбинација со Evrysdi за третман на СМА кај пациенти на возраст од 2-10 години. Во декември 2021 година, Американската Администрација за храна и лекови му додели ознака лек-сирак на GYM329 за третман на пациенти со СМА. Регрутацијата на учесници во студијата е во тек.

• HINALEA 1 (NCT05861986) и HINALEA 2 (NCT05861999) – клинички студии во фаза IV за евалуација на ефикасноста и безбедноста на Evrysdi кај пациенти под двегодишна возраст при вклучување, кои примиле генска терапија onasemnogene abeparvovec, со пресимптоматска или симптоматска генетски потврдена 5q-автозомално рецесивна СMA. Регрутацијата на учесници во студиите е во тек.

Спинална мускулна атрофија (СМА) е тешка, прогресивна невромускулна болест која може да биде фатална. Се среќава кај приближно едно бебе на 10.000 и е водечка генетска причина за смрт кај доенчиња. СМА е предизвикана од мутација во генот за преживување на моторните неврони 1 (анг. survival motor neuron 1, SMN1) кое резултира со недостаток на SMN протеинот. Овој протеин се наоѓа насекаде низ телото и е клучен во нормално фукнционирање на нервите кои ги контролираат мускулите и другите функции како што се голтање, пиење, дишење и движење. Без него, нервните клетки не можат да функционираат правилно, што доведува до мускулна слабост со тек на времето. Во зависност од типот на СМА, физичката сила на човекот и нивната способност за пешачење, јадење или дишење може значително да се намали или изгуби.

Невронауката е еден од главните фокуси на истражувањата и развојот во „Рош“. Целта на компанијата е да развијат нови третмански опции кои ќе им помогнат на лицата со хронични и потенцијално онеспособувачки болести.

„Рош“ истражува повеќе од десетина лекови за невролошки нарушувања, вклучително мултипла склероза, спинална мускулна атрофија, нарушувања на спектарот на оптички невромиелитис, Алцхајмерова болест, Хантингтонова болест, Паркинсонова болест, Душен мускулна дистрофија. Заедно со нашите партнери, ние сме посветени да ги надминеме границите на научното разбирање за да ги решиме некои од најтешките предизвици во невронауката денес.

Основана во 1896 година во Базел, Швајцарија, како еден од првите индустриски производители на брендирани лекови, „Рош“ прерасна во најголемата светска биотехнолошка компанија и глобален лидер во ин-витро дијагностика. Компанијата се стреми кон научна извонредност за откривање и развој на лекови и дијагностика за подобрување и спасување на животите на луѓето ширум светот. Ние сме пионери во персонализираната здравствена заштита и сакаме дополнително да го трансформираме начинот на кој се обезбедува здравствената заштита за да има уште поголемо влијание. За да обезбедиме најдобра грижа за секоја личност, ние соработуваме со многу засегнати страни и ги комбинираме нашите силни страни во дијагностика и фармација со податоци од клиничката пракса.

Повеќе од 125 години, одржливоста е составен дел од работата на „Рош“. Како компанија водена од науката, нашиот најголем придонес во општеството е развивање на иновативни лекови и дијагностика кои им помагаат на луѓето да живеат поздрав живот. „Рош“ е посветена на иницијативата Science Based Targets и на иницијативата Sustainable Markets за да постигне нето нула до 2045 година.

Genentech, во Соединетите Американски Држави, е членка во целосна сопственост на групацијата „Рош“. „Рош“ е мнозински акционер на Chugai Pharmaceuticals, Јапонија.

За повеќе информации, посетете ја веб страницата

Сите заштитени имиња употребени или споменати во ова соопштение се заштитени со закон.

▼Овој лек подлежи на дополнителен мониторинг кој ќе придонесе за идентификација на нови информации за безбедноста на лекот. Здравствените работници се замолуваат да ги пријавуваат сите сомнителни несакани реакции.

- Само за здравствени работници -

Референци:

1. Збирен извештај за особините на лекот Evrysdi (risdiplam), број на одобрение за ставање на лек во промет: 11-6730/1 од 06.07.2021 г., последна ревизија на Збирниот извештај за особините на лекот: март 2024 г.

M-MK-00000823