Геномскиот тест за малигна болест се користи за идентификување на мутации на ДНК во малигните клетки за да се утврди како туморот се однесува и расте. Ваквиот увид кај лицата со малигни болести може да ја зголеми веројатноста за оптимизирање и индивидуализирање на планот на грижа за пациентот изготвен врз основа на идентификуваните мутации кај конкретниот пациент.
Сеопфатното геномско профилирање (анг. Comprehensive Genomic Profiling, CGP) е начин да се најде уникатниот „отпечаток“ на одредена малигна болест. Со помош на биопсија на туморот - преку примерок од ткиво, или со испитување на крвта (течна биопсија) - со методата на CGP се бараат генетски мутации кај голем број гени поврзани со раст и развој на малигната болест. Притоа, се идентификуваат оние за кои се знае дека се вклучени во онкогените процеси, а кои влијаат на тоа како туморот се однесува и расте. Сознанијата добиени преку CGP им помагаат на лекарите да постават попрецизна дијагноза и да обезбедат прогностички и предиктивни информации во поглед на можниот исход на лекувањето кај конкретниот поединец. На тој начин им се овозможува на лекарите да ги поврзат мутациите што предизвикуваат малигна болест со постојните целни терапии и да ги поштедат пациентот од третман со непотребните терапии. Со CGP, третманот може да се персонализира според единствениот профил на малигната болест кај секој поединец - секој пациент би можел да добие терапија соодветна на уникатниот „отпечаток“ на неговата малигна болест. Дознајте повеќе
Намалување на несигурноста околу опциите за третман, помагајќи им на пациентите потенцијално да избегнат непотребен или некорисен третман.
Овозможување на лекарите да одберат целна терапија што е специфична за уникатниот тумор на конкретниот поединец, што може да доведе до подобар исход и квалитет на живот.
Обезбедува доверба и кај луѓето што живеат со малигна болест и кај нивните лекари во изборот на индивидуализиран третмански план за секој поединец.
Во 2016 година, кога Џенифер била во посета на внуците на Флорида, ѝ се појавила кашлица. По враќањето дома во Канада, отишла на лекар кој ѝ рекол да дојде пак ако кашлицата не помине за три недели. Кашлицата продолжила, а лекарот ја упатил на онколог. Иако Џенифер никогаш не пушела, се покажало дека има напреднат карцином на бели дробови (IV фаза).
„Тоа беше една од оние ситуации – апсолутен непушач, кога ваквата дијагноза е тотален шок“, вели нејзиниот лекар, д-р Џефри Ротенштајн, медицински онколог во регионалниот Центар за рак на Дурам, Ошава, Канада. И Џенифер, и тој го имале прашањето што си го поставува скоро секој пациент со малигна болест: „Како може ова да ми се случи и зошто?“ Ротенштајн направил почетни иследувања, вклучувајќи и тестирање за поединечни гени за кои има сознанија дека предизвикуваат малигна болест, и Џенифер била негативна. Никакви насоки и одговори.
Во тој момент, д-р Ротенштајн ја посочил опцијата за геномско тестирање. Тој ѝ објаснил на Џенифер дека со CGP ќе се идентификува уникатниот профил на мутации на ДНК која се наоѓа во малигните клетки, што ќе му помогне при донесување на одлука за индивидуализираниот план за третман на Џенифер. Д-р Ротенштајн ја поставил Џенифер на хемотерапија и таа одговорила добро на третманот, но и двајцата сакале да бидат сигурни дека ја испитале секоја возможна опција во борбата против болеста. Џенифер почувствувала олеснување што има друга опција.
„Јас сум опседната со контрола“, вели Џенифер, „а веќе не можам да контролирам што прави моето тело“. Таа се согласила да го направи тестирањето. „Треба да имам план“, му рекла на д-р Ротенштајн.
Резултатите од CGP пристигнале и откриле дека Џенифер навистина има специфична мутација на малигната болест којашто би реагирала на целна терапија. Целните терапии ја лекуваат болеста попречувајќи ја способноста на малигните клетки да растат и да се размножуваат, што доведува до смрт на малигните клетки. Додека хемотерапијата обично ги напаѓа и нормалните клетки заедно со малигните клетки, целните терапии влијаат само врз патеката на малигната болест што е активирана од конкретната генетска мутација. Исто така, тие се поврзани со помалку несакани ефекти од хемотерапијата, па така и со подобар квалитет на живот. Бидејќи истражувачите ги откриваат молекуларните патеки што активираат одредени малигни болести, може да се создадат и лекови што ќе ги блокираат тие патеки. Целни третмани сè уште не се откриени или развиени за сите видови малигни болести, но информациите добиени со примена на CGP при дијагнозата, му помогнале на лекарот на Џенифер да изготви индивидуален план за третман за неа.
Откако д-р Ротенштајн ја поставил Џенифер на целна терапија, таа можела да прекине со хемотерапијата и веќе не морала да се соочува со нејзините несакани ефекти. „Третманот навистина добро функционираше за неа“, вели тој. За жал, карциномот на бели дробови на Џенифер на крајот развил отпорност на овој третман, па потоа и била дадена друга целна терапија, исто така идентификувана врз основа на нејзините резултати од геномското тестирање.
Четири години подоцна, Џенифер се чувствува среќна. „Имам среќа што живеам во оваа ера каде голем акцент се става на истражување и развој“, вели Џенифер. „Покрај прекрасната медицинска помош што ја добив, имав и прекрасна поддршка од семејството“.
Како што еволуира разбирањето на научниците за основните причини на малигната болест, така еволуираат и опциите за CGP. CGP на биопсии може да се прави со примерок од ткиво на туморот или со вадење крв, бидејќи повеќето малигни клетки ослободуваат ДНК во крвта. Иако CGP на ткиво и натаму останува стандардна грижа, овие два типа на биопсии се комплементарни, давајќи им на лекарите опции во зависност од состојбата и индивидуалните околности на пациентот.
На пример, течната биопсија е корисна кога биопсијата на ткиво е отежната, како на пример, кога туморот се наоѓа на тешко достапно место или кога нема доволно ткиво. На пример, околу 20% од пациентите со неситноклеточен карцином на бели дробови немаат доволно ткиво при дијагноза за да може да се направи стандардно геномско испитување на ткивото.
За пациентите, течните биопсии се поедноставни и минимално инвазивни, бидејќи за нив е потребно само еднократно земање на крв, што може да се изврши во амбулантски услови. Бидејќи тестот е едноставен, тој овозможува побрзо тестирање и лекување, намалување на стресот што пациентите го чувствуваат кога треба да чекаат за да закажат биопсија и намалување на болката или непријатноста поврзана со некои биопсии на ткиво, зависно од нивната локација. Едноставноста на тестирањето значи и дека лекарите побрзо добиваат резултати, што е особено важно кај пациенти со напредната малигна болест. Бидејќи лекарите може да го следат напредувањето на малигната болест со помош на примероци од крв, тие може и да ги прескокнат процедурите за биопсија на ткиво. Течните биопсии може да се направат во амбулантски, па дури и мобилни услови, и така да се намали обемот на работа на здравствените организации.
За пациенти како Џенифер, геномското тестирање е пресвртница во текот на напредната болест. Како што станува сѐ полесно, со течните биопсии, лекарите и пациентите ќе имаат високо квалитетни опции да користат геномско тестирање за да може да одберат оптимална терапија со најдобар исход.
„Мислам дека се движиме кон моментот кога геномското профилирање ќе стане дел од рутинската пракса доколку на пациент му се дијагностицира малигна болест“, вели д-р Ротенштајн.
Информациите на веб страницата имаат само информативен карактер и не можат да се сметаат како медицински совет.