Иако индивидуалните болести се ретки, колективно, ретките болести многу – постојат повеќе од 7.000 различни ретки болести и повеќе од 400 милиони лица кои страдаат од нив на глобално ниво. За многу малку од нив има достапен одобрен третман.

За оние кои живеат со ретка болест, влијанието се чувствува секој ден од животот. И иако децата сочинуваат околу половина од сите дијагностицирани, живеењето со ретка болест бара доживотно, често сложено и предизвикувачко управување.

Но, бројот на луѓе кои чувствуваат влијание од ретките болести е уште поголем. Бидејќи многу ретки болести се генетски, тие влијаат на цели генерации на семејства, од кои многумина стануваат негуватели и застапници.

Истражувањето за подобри третмани, корисни терапии и попрецизна дијагноза ќе направи разлика. Работата рамо до рамо со заедницата на пациенти на секој чекор од патувањето ќе ја промени дефиницијата за тоа што значи да се живее со ретка болест.

Ние развиваме иновативни лекови кои ги трансформираат животите преку промена на медицинската пракса, откривање на нови или најдобри лекови во класата и фокусирање на врвно истражување и развој (R&D) и нови технологии.

Ретките болести не се ретки

Откријте што ја прави ретката болест ретка и кој е засегнат.

Еволуција на клиничките студии

Во денешно време, клиничките студии се високо структурирани и регулирани, гарантирајќи ја безбедноста на учесниците, но тоа не било секогаш случај.

Низ целиот спектар на истражувања и развој, ние ја следиме науката за да направиме значајни иновации што можат да го трансформираат животот на пациентите. Ние ги фокусираме нашите напори на болести каде што веруваме дека можеме да направиме најголема и највредна разлика во животот на луѓето врз основа на нашето разбирање за биологијата и каде што има најголема потреба.

Ние развиваме иновативни лекови и подобра дијагностика преку истражување на нови начини за пристап кон третманот. Со менување на медицинската пракса, откривање на нови или најдобри во лекови во класата, фокусирање на врвно истражување и развој и користење на нови дигитални здравствени технологии, помагаме во обликување на средината на тоа што значи да се живее со ретка болест.


Фокусирани сме на искористување на науката за да ги трансформираме животите и да помогнеме во подобрување на обезбедувањето третмани за оние на кои им е најпотребно.


Работиме во партнерство со заедницата на СМА со цел трансформација на третманските исходи за широк спектар на лица кои живеат со оваа ретка, невролошка состојба.


Со заедницата на Хантингтон, напредуваме со истражувањата на нов третман во големи клинички студии за оваа наследна, прогресивна болест на мозокот која има големо влијание низ генерации.


Во моментов спроведуваме иновативно истражување за да ги испитаме идните третмани за NMOSD и други автоимуни болести на централниот нервен систем.

Кај ретките болести, повеќе од која било друга, се потпираме на блиска соработка и ко-креација со експерти од заедницата од почеток до крај. Партнерствата и довербата со заедницата на ретки болести се најважни за нашиот колективен успех. Ние работиме со лицата со ретки болести во секоја фаза за да разбереме што им е најзначајно за да можеме да ги дизајнираме нашите клинички испитувања и лекови имајќи го ова предвид.

Оваа посветеност кон партнерство, исто така, се протега и надвор од заедницата на пациенти и во научниот свет. Ние ја препознаваме вредноста на надворешната иновација и сме посветени на партнерство со водечки истражувачки и дигитални здравствени компании за да ги донесеме на што е можно повеќе пациенти.

Со заедничка соработка, можеме да изградиме подобар свет за лицата со ретки болести.

Пабло Фонтура, Глобален Раководител на Одделот за невронаука и клинички развој во Рош

За да се донесат подобри терапии и дијагноза за лицата кои живеат со ретки болести, пристапот кон истражувања, иновации и управување со болестите, исто така, мора да се редефинира. Новите сфаќања за клиничките клучни цели веќе го променија начинот на развој и спроведување на клиничките студии. Прецизната медицина и иновациите во науката исто така ги менуваат основите за лекување и справување со ретките болести. Преку фокусирање на она што вистински го ценат луѓето што живеат со ретки болести, можеме заедно да развиеме решенија што подобро ќе и служат на заедницата.

Информациите на веб страницата имаат само информативен карактер и не можат да се сметаат како медицински совет.