Душен е ретка, генетска болест која ги зафаќа мускулите, и се влошува со текот на времето и засега не постои лек. Душен влијае на мускулите одговорни за движење, дишење и функционирање на срцето.1 Приближно 1 лице од 3 500 – 5 000 момчиња во светот се раѓаат со Душен, додека појавата на Душен кај девојчиња е многу ретко.1,2
Состојбата е предизвикана од мутации на генот DMD, кој влијае на производството на виталниот мускулен протеин наречен дистрофин. Дистрофинот е од суштинско значење за правилно функционирање на мускулите и ги штити мускулите од повреди за време на вежбањето. Како резултат на мутациите во DMD генот, телото не произведува функционален дистрофин што ги прави мускулите посклони кон оштетување и доведува до губење на мускулната функција со текот на времето.1 Како што мускулите стануваат послаби, децата со Душен обично имаат потреба од инвалидска количка уште на почетокот на тинејџерските години. Како што болеста напредува, тие исто така ќе имаат потреба и од помош при дишење. Ова најверојатно ќе се случи во нивните дваесетти години.
Иако Душен напредува различно кај засегнатите, секое лице кое живее со оваа состојба ќе доживее намалена независност и квалитет на живот. Семејствата и лицата кои се грижат за лицата кои живеат со Душен се погодени од емоционални и финансиски оптоварувања кои се зголемуваат како што напредува болеста. Во тек на последниве години, раната дијагноза и подобрувањата во грижата доведоа до зголемување на очекуваниот животен век, при што преживувањето до раните 30-ти стана почесто во некои земји.3
Моментално, опциите за третман на Душен вклучуваат кортикостероиди, кои можат да помогнат во забавување на прогресијата на болеста, но се поврзани со ограничена ефикасност и несакани ефекти.4 Неодамна, во мал број земји во светот се одобрени генетски лекови за лица со Душен со одредени генетски мутации.5
Со оглед на ограничениот животен век на лицата со Душен, останува голема потребата од воведување на нови опции за третман. Моментално истражувањата се фокусирани кон употребата на генски терапии насочени кон производство на функционален протеин дистрофин. Таквите лекови може да се користат за лекување на широк спектар на пациенти и може да обезбедат алтернатива на сегашните опции за третман, помагајќи им на лицата со Душен да живеат подолг и подобар живот.1,3,6
Нашата амбиција е да ја трансформираме иднината на лицата кои живеат со Душен фокусирајќи се на потенцијалот на новите лекови.
Референци:
Duan D, et al. Duchenne muscular dystrophy. Nature Reviews Disease Primers. 2021;7:13. https://doi.org/10.1038/s41572-021-00248-3.
Broomfield J, et al. Life Expectancy in Duchenne Muscular Dystrophy: Reproduced Individual Patient Data Meta-analysis. Neurology. 2021;97(23):e2304-e2314.
Muscular Dystrophy Association. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). Достапно на:
Gloss D, et al. Practice guideline update summary: Corticosteroid treatment of Duchenne muscular dystrophy: Report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2016;86:465-472.
A brief history of Duchenne. Duchenne Awareness Day. Достапно на:
Bushby K, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010;9:77–93.
Информациите на веб страницата имаат само информативен карактер и не можат да се сметаат како медицински совет.