Страст и партнерство во ретките болести

Ние сме инспирирани од заедницата на лица засегнати со спинална мускулна атрофија (СМА) во текот на нашата десетгодишна историја во истражување и развој на оваа состојба. Работејќи заедно, ние продолжуваме да се стремиме кон понатамошно разбирање и унапредување на науката која стои позади СМА.

СМА е автозомно рецесивно, генетско нарушување предизвикано од намалено ниво на SMN протеинот низ целото тело, предизвикано од мутации на генот за преживување на моторниот неврон-1 (анг. survival motor neuron-1, SMN1). SMN протеинот се наоѓа насекаде низ телото и неговиот недостиг доведува до прогресивна невромускулна дегенерација која може да предизвика телото да престане да функционира нормално.

СМА се јавува кај околу 1 лице на 10 000 бебиња родени ширум светот секоја година и е најчеста генетска причина за смрт кај доенчиња. Поврзана е со висока стапка на смртност особено кај најтешките форми на болеста, додека другите полесни форми на болеста овозможуваат лицата да водат нормален живот само со лесна мускулна слабост.

Тоа е болест која им ја одзема физичката сила на луѓето преку уништување на моторните нервни клетки, одземајќи ја можноста за одење, јадење, па дури и дишење.

Приказната на Викторија

Погледнете во видеото во кое 9 годишната Викторија објаснува како не дозволува нејзината болест да ја спречи да го прави она што го сака, како читање и играње со нејзините пријатели

Преземања

Спинална мускулна атрофија

Повеќе приказни

Види ги сите приказни

Повеќе прикази на случаи во неврологијата

Погледни подетално во неврологијата

Откриј повеќе

Споделување на искуствата на лица кои живеат со СМА – SMA My WayПотребно е моќно партнерствоПоддршка на пациентите со ретка болестШто е потребно за да се биде голем научник

Информациите на веб страницата имаат само информативен карактер и не можат да се сметаат како медицински совет.

КонтактВо светотlinkedinfacebooktwitterinstagramyoutubeCovid-19ЛековиКариераНовостиПерсонализирана здравствена заштитаИзјава за заштита на приватностаПравна изјава