Спинална мускулна атрофија
Во светски рамки, СМА се јавува кај околу 1 лице на 10.000 живородени. Дознајте повеќе за состојбата и улогата на SMN протеинот.
Downloads: Преземете
Страст и партнерство во ретките болести
Рош во спинална мускулна атрофија
Ние сме инспирирани од заедницата на лица засегнати со спинална мускулна атрофија (СМА) во текот на нашата десетгодишна историја во истражување и развој на оваа состојба. Работејќи заедно, ние продолжуваме да се стремиме кон понатамошно разбирање и унапредување на науката која стои позади СМА.
Споделување на искуствата на лица кои живеат со СМА – SMA My Way
Имаме многу да научиме едни од други за справување со секојдневните предизвици на спиналната мускулна атрофија. Откријте како можеме преку иницијативата насловена SMA My Way.
Повеќе
Потребно е моќно партнерство
Со заедничка посветеност да им донесете иновативни третмани на пациентите со СМА, SMA Foundation, PTC Therapeutics и Рош ја покажаа моќта на соработката.
Повеќе
Скрининг за СМА за новороденчиња
Секоја година на милиони новороденчиња им се вади по неколку капки крв од петтата за да се откријат многу ретки болести.
Повеќе
Прва игра за смарт телефон за СМА
Со задоволство ви ја претставуваме апликацијата Tiny Trainers, првата игра за смарт телефон за СМА во светот. Достапна на Apple Store и Google Play. Сите игри се дизајнирани од страна на физиотерапевт специјализиран за менаџирање на СМА кај деца и се погодни за лица со било која невромускулна болест.
ПовеќеСМА е автозомно рецесивно, генетско нарушување предизвикано од намалено ниво на SMN протеинот низ целото тело, предизвикано од мутации на генот за преживување на моторниот неврон-1 (анг. survival motor neuron-1, SMN1). SMN протеинот се наоѓа насекаде низ телото и неговиот недостиг доведува до прогресивна невромускулна дегенерација која може да предизвика телото да престане да функционира нормално.
СМА се јавува кај околу 1 лице на 10 000 бебиња родени ширум светот секоја година и е најчеста генетска причина за смрт кај доенчиња. Поврзана е со висока стапка на смртност особено кај најтешките форми на болеста, додека другите полесни форми на болеста овозможуваат лицата да водат нормален живот само со лесна мускулна слабост.Тоа е болест која им ја одзема физичката сила на луѓето преку уништување на моторните нервни клетки, одземајќи ја можноста за одење, јадење, па дури и дишење.
Приказната на Викторија
Погледнете во видеото во кое 9 годишната Викторија објаснува како не дозволува нејзината болест да ја спречи да го прави она што го сака, како читање и играње со нејзините пријатели
Силата и решителноста на заедницата на лица со СМА постојано нè инспирираат
Поддршка на пациентите со ретка болест
Дознајте како ги рушиме бариерите кои ги спречуваат пациентите да се приклучат на клиничките испитувања за спинална мускулна атрофија.
Повеќе
Пред некој ден само што сфатив дека можам повторно да го отворам фрижидерот
Разговори со лица со СМА и нивните семејства
Повеќе
